La Precision Medicine. La nuova sfida dell’umanità. Post di Gaetano Lanza.
Settembre 1962. Il Presidente Kennedy annunciava al mondo che entro un decennio il piede umano avrebbe toccato per la prima volta il suolo lunare e sarebbe stato il piede di uno statunitense.
20 luglio 1969. Con tre anni di anticipo allo scadere di quel decennio Neil Alden Armstrong compì quel gesto terminando con queste parole la sua frase storica: “..un grande balzo per l’umanità”.
Gennaio 2015. Un altro Presidente USA, Barak Obama, anche lui democratico, ispirato dall’illustre predecessore, annuncia al mondo un’altra sfida per l’umanità. Questa volta lo sbarco sarà per conquistare un altro corpo celeste, tra i più complessi dell’universo, il cui plastico è accanto allo storico microfono della Casa Bianca dal quale viene trasmesso l’annuncio. E’ il plastico del genoma umano. E la sfida si chiama Precision or Personalised Medicine Initiative (PMI). Obama annuncia di aver chiesto al Congresso un impegno per i prossimi anni di circa 200 milioni di dollari americani. Il razionale lo spiega in due parole. “Ogni paziente è unico. E anche la terapia non può che essere unica, adattata (tailored) a quel paziente, personalizzata appunto.”. E fa anche l’esempio della trasfusione di sangue. Ma questa volta non si tratta della semplice (si fa per dire) anemia. Si tratta delle grandi sfide della medicina: il cancro, l’Alzheimer, il Parkinson, le malattie neurodegenerative in genere, il diabete, ecc. Non si può curare con lo stesso farmaco sottotipi diversi di una malattia, e soprattutto tipi diversi di pazienti con quel sottotipo di malattia (solo in apparenza la stessa). Non si può curare solo la punta dell’iceberg. E poi la sequenza e la tipizzazione del genoma di un individuo oggi è alla portata. Non è più costosa come dieci anni fa. E per combattere le malattie genetiche è indispensabile non solo averla ma interferire con essa e modificarla. A questo punto non solo le malattie genetiche in senso scolastico, ma anche quelle non genetiche ma che con l’espressione gnica hanno senz’altro a che fare. Le malattie cardiocerebrovascolari tra queste. Che non sono genetiche ma influenzate e determinate dall’espressione di geni regolatori a loro volta modulati da un concerto di altri geni e fattori biochimici, ambientali, di stile di vita, come l’epigenetica insegna. Per queste malattie ci siamo finora basati, anche con la medicina delle evidenze, su ciò che succede e notiamo nel paziente medio, prototipo e risultato del trial clinico, i cui connotati rientrano in un range osservazionale. La medicina attuale è del paziente medio, anche se incasellato e tabulato, pur sempre imprecisa e non mirata. Si spara nel mucchio col cannone per colpire il moscerino. E non è detto poi che il moscerino sia proprio da colpire. La medicina del futuro, quella su cui scommette Obama e con lui l’America, è la medicina non del paziente medio ma del singolo paziente, personalizzata, precisa e mirata.
Previsto almeno un milione di volontari USA che si sottoporranno a test biochimici, ambientali, di stile di vita e di campionamento di tessuti.
E non poteva mancare infine la Sanità Elettronica (e-Health).
Una somma altrettanto ingente sarà destinata a favorire l’applicazione nei programmi Medicare e Medicaid di sistemi digitali mobili (M-Health) per comunicare le informazioni tra providers, pazienti, ricercatori, banche dati.
Anche grazie a queste tecnologie, impensabili solo qualche anno fa, e i cui sviluppi saranno davvero strabilianti, l’obiettivo sarà centrato, proprio come vuole la Precision Medicine, individuare cioè, mirare e centrare appunto l’obiettivo.
